Genetik
Angel210 
, Sonntag, 29. April 2018, 14:14 (vor 2181 Tagen)
Hat jeman Erfahung mir genetisch bedingten Augenerkrankungen ?
https://www.augenaerzte-bern.ch/vererbbare-augenerkrankungen-3/
Genetik
rop , Sonntag, 29. April 2018, 22:40 (vor 2180 Tagen) @ Angel210
Liebe Angel,
Ohne es weiter zu lesen, gehe ich von Netzhautdegenerationen als Netzhautdystrophie aus, also so etwas wie Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Usher und andere mehr. Einige Blinden- und Sehbehindertenvereine haben gute Infos darüber.
Es gibt unterschiedliche Erbgänge und falls man betroffen ist, das wird aber erst durch einen Untersuchungsmarathon in der Augenklinik und ggf. anderen Kliniken klar, kann man an einigen spezialisierten Zentren das Next Generation Sequencing auf eben diese Gene (die am besten vorher schon klinisch eingegrenzt werden) , machen lassen.
Therapieansätze laufen für einige Netzhautdystrophien.
LG ROP
Genetik
Angel210 , Montag, 30. April 2018, 07:04 (vor 2180 Tagen) @ rop
Hallo @rob
kann man an einigen spezialisierten Zentren das Next Generation Sequencing auf eben diese Gene (die am besten vorher schon klinisch eingegrenzt werden) , machen lassen.
Therapieansätze laufen für einige Netzhautdystrophien.
Kannst du mir diesen vorgan und die Kontaktaufnahme mit solchen Zentren genau erklären.
Grüße Angel210
Genetik
rop , Montag, 30. April 2018, 08:02 (vor 2180 Tagen) @ Angel210
Liebe Angel ,
Schau mal diesen Beitrag hoch und runter
http://www.forum.netzhaut-selbsthilfe.de/index.php?id=35618
Die Vorgehensweise und Gesetzeslage wird hier beschrieben:
https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/bardet-biedl-syndrom/bbs-gentests
Genetik
Angel210 , Montag, 30. April 2018, 09:02 (vor 2180 Tagen) @ rop
Vielen Dank rop.
Mit Pro Retina werde ich mich auch in Verbindung setzen .
Die haben auch als einzige Informastionsveranstaltungen und evtl Gruppen hier in meiner Stadt geplant.
Grüße Angel210