Marfan-Syndrom

Johannes, Montag, 26. September 2005, 09:56 (vor 6793 Tagen)

Meine große Tochter (17) kam letztens mit einem neuen Leiden an: Sie soll das Marfan-Syndrom haben. Diese angeborene Bindegewebsschwäche hat wird entweder ererbt oder man hat sie durch spontane Mutation bekommen. Sie betrifft am häufigsten Herz, Augen und Knochenapparat und kann sich dort in vielen verschiedenen Symptomen äußern, von denen jeder Betroffene nur einzelne verschiedene haben kann.

Erst habe ich nichts darauf gegeben, weil von Hirnstamminfarkt bis Herzkammerflimmern bei meinen Damen schon alles Mögliche aufgetreten ist, was nach genaueren (und oft genug nächtlichen) Untersuchungen dann doch nicht war, aber dann habe ich erfahren, welche Symptome das sind.

Unter anderem: spontane Netzhautablösungen.

Weitere Symptome können, aber müssen nicht sein: Erweiterte Aorta, überdehnbare Arm- und Kniegelenke (am Anschlag sind sie nach hinten geknickt, das hat im Fall meiner Tochter den ärztlichen Verdacht ausgelöst), starkes Wachstum im Kindesalter, dabei Magerkeit, Hernien, starke Kurzsichtigkeit, grauer Star.
Auf mich trifft das fast Alles zu und ich hatte bereits auch andere Probleme mit dem Bindegewebe (Reflux-Ösophagitis und Divertikel, alles erst in den letzten ca. 6 Jahren, bin 47). Anscheinend habe ich es dann wohl auch und sie haben es also von mir. Etwas mehr Sicherheit kann nur eine Genanalyse bringen.

Meine Tochter ist schwer geknickt und sagt, so wird sie keine Kinder haben wollen.

Ich stelle das mal deshalb hier ins Forum, weil es vielleicht den einen oder anderen von Euch auch betrifft. Zumindest seit meinem grauen Star (Glasbläserstar) mit nur vierzig Jahren habe ich schon den Verdacht gehabt, dass da ein besonderer Grund dahinter steckt, aber kein Augenarzt konnte mir dazu was sagen. Das Marfan-Syndrom betrifft etwa ein zehntausendstel der Bevölkerung. Das wären in Deutschland immerhin mehrere tausend potentielle Netzis.

Re: Marfan-Syndrom

KAtharina --- Thür., Montag, 26. September 2005, 10:16 (vor 6793 Tagen) @ Johannes

Als Antwort auf: Marfan-Syndrom von Johannes am 26. September 2005 09:56:33:

Lieber Johannes!
Das ist nicht schön, aber eine Erklärung. Danke das Du den Artikel ins Forum gestellt hast, so erkennt vielleicht der ein oder andere ähnliche zusammenhänge bei sich.
Ich weiß nur das Menschen mit schwachem Bindegewebe eher Probleme bekommen können, d.h. eine NHA. Zumindest kenne ich eine AA bei der ich deswegen "die Hosen runterlassen" mußte *lacht*
Ganz viele liebe Grüße und alles Gute für Dich und Deine Tochter,
KAtharina

Re: Marfan-Syndrom

maren b., Montag, 26. September 2005, 19:17 (vor 6793 Tagen) @ Johannes

Als Antwort auf: Marfan-Syndrom von Johannes am 26. September 2005 09:56:33:

hallo johannes,
mein sohn aaron, 12j., ist mit linsenluxation geboren, er ist sehr lang und fein gliedrig und sehr groß. der verdacht auf marfan-syndrom besteht schon länger, nun wurde ein gentest angeordnet, es kann allerdings noch wochen dauern bis wir ein ergebniss haben, da das gen, auf dem gesucht wird scheinbar sehr groß ist.
eine netzhautablösung als folge des marfan-syndroms isr mir nicht bekannt, sondern nur die linsenluxation - in folge des schwachen bindegewebes - und wenn diese operativ behoben wird - alte linse raus, neue rein, wie eine katarakt op, - so hat man eben die gleichen spät folgen : eine nha.
ich hinterlege meine e-mail, wenn du willst kannst du mir ja mal mailen, eigentlich ist marfan ja nicht das thema dieses forums.
liebe grüße an deine tochter !
maren

Re: Marfan-Syndrom

johannes, Donnerstag, 29. September 2005, 16:09 (vor 6790 Tagen) @ maren b.

Als Antwort auf: Re: Marfan-Syndrom von maren b. am 26. September 2005 19:17:36:

Hallo Maren und Katharina,
entschuldigt bitte die lange Antwortzeit, aber ich habe leider nur knappen Internetzugriff, und den habe ich nun erst mal zum Recherchieren gebraucht. Überall wo ich in der kurzen Zeit nachgeforscht habe, stand Netzhautablösung immer auf den vordersten Plätzen unter den Symptomen des Marfan-Syndroms, z. B. im MSD Manual (ein Ärztehandbuch), bei Wikipedia und auf den Internetseiten von Marfan e. V. (www.marfan.de). Insofern, denke ich, passt das Thema hier ganz gut hin und Katharina freut sich bestimmt auch, wenn sie mal wieder zur Klärung von Fragen beitragen kann, selbst wenn sie nur am Rande des Themas NHA aufkommen. Gell, Kathi ;-) > Meine eigene Krankengeschichte habe ich unter marfan.de sogar als ganz exemplarisch wiedergefunden.
Mit Deinem Junior, das ist aber alles schrecklich früh… hoffentlich hat er die Symptome mit dem Herzen nicht auch> Und wie steht es mit Euch Eltern, hat es einer von Euch auch>

Viele Grüße, Johannes (Hessen)

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