Marfan-Syndrom

Johannes, Montag, 26. September 2005, 09:56 (vor 6793 Tagen)

Meine große Tochter (17) kam letztens mit einem neuen Leiden an: Sie soll das Marfan-Syndrom haben. Diese angeborene Bindegewebsschwäche hat wird entweder ererbt oder man hat sie durch spontane Mutation bekommen. Sie betrifft am häufigsten Herz, Augen und Knochenapparat und kann sich dort in vielen verschiedenen Symptomen äußern, von denen jeder Betroffene nur einzelne verschiedene haben kann.

Erst habe ich nichts darauf gegeben, weil von Hirnstamminfarkt bis Herzkammerflimmern bei meinen Damen schon alles Mögliche aufgetreten ist, was nach genaueren (und oft genug nächtlichen) Untersuchungen dann doch nicht war, aber dann habe ich erfahren, welche Symptome das sind.

Unter anderem: spontane Netzhautablösungen.

Weitere Symptome können, aber müssen nicht sein: Erweiterte Aorta, überdehnbare Arm- und Kniegelenke (am Anschlag sind sie nach hinten geknickt, das hat im Fall meiner Tochter den ärztlichen Verdacht ausgelöst), starkes Wachstum im Kindesalter, dabei Magerkeit, Hernien, starke Kurzsichtigkeit, grauer Star.
Auf mich trifft das fast Alles zu und ich hatte bereits auch andere Probleme mit dem Bindegewebe (Reflux-Ösophagitis und Divertikel, alles erst in den letzten ca. 6 Jahren, bin 47). Anscheinend habe ich es dann wohl auch und sie haben es also von mir. Etwas mehr Sicherheit kann nur eine Genanalyse bringen.

Meine Tochter ist schwer geknickt und sagt, so wird sie keine Kinder haben wollen.

Ich stelle das mal deshalb hier ins Forum, weil es vielleicht den einen oder anderen von Euch auch betrifft. Zumindest seit meinem grauen Star (Glasbläserstar) mit nur vierzig Jahren habe ich schon den Verdacht gehabt, dass da ein besonderer Grund dahinter steckt, aber kein Augenarzt konnte mir dazu was sagen. Das Marfan-Syndrom betrifft etwa ein zehntausendstel der Bevölkerung. Das wären in Deutschland immerhin mehrere tausend potentielle Netzis.