Re: Rop

rop, Freitag, 09. März 2007, 22:09 (vor 6264 Tagen) @ Ute Th. (Sach.)

Als Antwort auf: Rop von Ute Th. (Sach.) am 09. März 2007 19:01:51:

Hi,
Schau mal bei Pro Retina nach, da können auch Heftchen bestellt werden zu Retinitis pigmentosa, aber die meisten Texte des Heftchens sind , so glaube ich, auch wörtlich dort online.
Prinzipiell ist das wohl eine genetische Sache, bei Retinitis pigmentosa gibt es verschiedene Erbgänge: dominant, rezessiv, x-chromosomen-gebunden und spontane Mutationen. Verlauf schleichend oder in Schüben.
Meist in der Peripherie beginnend, Stäbchen zuerst betroffen (sonst hieße es ja Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, das gibt es auch, aber das ist dann keine Retinitis pigmentosaI, schreitet dann langsam ins Zentrum fort, nachdem oder bevor dann alle Stäbchen den Geist aufgegeben haben, sind die Zäpfchen dran. Gesichtsfeld engt sich immer mehr ein, bis ein kleiner Gesichtsfeldrest im Zentrum übrig bleibt, der auch zusammenklappen kann.
Je früher der Kram beginnt, desto schwerer verläuft er, die rezessive Form verläuft schwerer )klar, alle beiden Gene des Genpaars an dieser Stelle sind gestört) als die dominante und diese schwerer als die x-chromosomen-gebundene (die nur Männer bekommen, d.h. ERkrankung liegt auf x-Chromosom und überdeckt gesundes y-Chromosom).
Ist nur die Frage, wann das Ganze diagnostiziert wird. Hätte vielleicht bei mir mit elekrischen Messungen auch schon vor zehn oder fünfzehn oder zwanzig Jahren festgestellt werden, aber wer weiß das schon, ich habe immer schlechtes Dämmerungssehen beklagt, schon im Schulalter/Jugendzeit, es ist dann erklärt worden mit hoher Kurzsichtigkeit, Dehnungsveränderungen Netzhaut, ROP und den Netzhaut-OPs an den Stellen. Dummerweise haben sich da wohl mehrere Faktoren überlagert. Selbst der Katarakt ist der gleiche bei ROP und RP (Polstar, hinterer Kapselstar).
Zeichen im Augenhintergrund: Pigmentleere und dann Bildung von Knochenkörperchen, Pigmentablagerungen bzw. Verklumpungen, muss aber nicht sein, enggestellte GEfäße , wachsgelbe Papille. Ich habe nur die enggestellten Gefäße und die wachsgelbe Papille. Es gibt einfach kein einziges Knochenkörperchen, dafür aber eine ausgedehnte Pigmentepitelatrophie. Das RPE - Pigmentschicht - ist die Schicht, die sämtliche Netzhautzellen ernährt. . Auch das gibt es. Dafür aber ein Makulaödem. Wieder Folge von ROP, hoher Kurzsichtigkeit oder Katarakt.
Am Anfang von RP steht eingeschränktes Dämmerungssehen, stärker als normal, zunehmend, dann Nachtblindheit, mittlerweile erkenne ich im Nyktometer erst Kontraste von 1 : 100, vor wenigen Jahren war es noch ! : 23 oder 1 : 32, dann zunehmende GEsichtsfeldeinschränkung habe ich auch, dann Farbsehstörungen der Zapfen, z. B. die Bildschirmgrundfarben, in dem Fall Magenta, Blau und Grün tauchen als Kleckse auf und verschwinden wieder. Oder es sind einfach elektrisch gelbe Kleckse. Es gibt sie in zwei Größen. Einmal erbsengroß und einmal pünktchenklein. Weitere Zapfenstörungen: Kontraste flimmern gegeneinander, das Verarbeiten von Kontrasten dauert länger oder man wird sogar aus der Bahn geworfen und muss sich erst mal neu sortieren, Negativbilder: z.B. ich fixiere ein Auge meiner Tochter beim Wickeln, da schwebt auf einmal schräg darüber das Negativbild, also schwarze "Hornhaut" und weiße Iris (nicht richtig weiß, sie hat dunkelbraune Augen), super Blendempfindlichkeit; Lesegeschwindigkeit nimmt ab....
Messungen: Siehe Seite der Siegburger Augenklinik, dort super erklärt, Ableitungen der Summenantwort aller Stäbchen und aller Zapfen mittels Blitzen und Flimmerreizen nach Dunkelanpassung; Messung der Funktion der Ganglienzellen, des Sehnverven und der Sehrinde mit Musterreizen, Messen derselben Funktion mit sechseckigen Musterreizen für die Makula, das war für mich Guantanamo, ich wäre am liebsten aufgesprungen, lieber ein paar Wehen als das, dann Helladaptation und Messung der subjektiven Reizschwelle des Erkennens von Helligkeit im Dunkeln (Goldmann-Dingens ..... W .... entspricht Nyktometer, nur besser) , Messen des Gesichtsfeldes, Fluoreszenzangiografie, um zu sehen, wie die Gefäße der Netzhaut und der Aderhaut durchblutet sind, wann das Fluorescin da ankommt, wie es sich verteilt oder ob es austritt, Fotografie des Augenhintergrunds, OCT - Querschnitt der Netzhaut, da kann man die einzelnen Schichten gut sehen (Zapfen, Stäbchen, Horizontal- Bipolar- Ganglienzellen, Pigmentepithel, das Pigmentepithel war, glaube ich , rot), dann gibt es noch die Autofluoreszenz der Netzhaut FAF, wurde bei mir nicht gemacht, und die GEsichtsfeldmessung. Und mit diesen Ergebnissen in Verlaufskontrollen kann man dann jede Menge anfangen.

Es wird in dem RP - Bericht und auch in Büchern von Betroffenen berichtet, dass wirklich niemand den Verlauf so richtig vorhersehen kann. Es gibt eben Kinder, die schon erblindet sind (Lebersche kongenitale Amaurose) oder eben Rentner, die noch Zeitung lesen...

Cordula von Brandis-Stiehl - Wenn die Sehkraft schwindet
Glofke-Schulz u.a. - Die zerbrochene Kugel
Täppas Fogelberg - Bevor es dunkel wird - sich mal dessne Bilder im Internet ansehen , was das für ein Typ ist, sieht aus wie "Pettersson und Findus"
Wolfgang P. Rehmert - Diagnose Erblindung

Ich hoffe, ich konnte erst mal weiterhelfen, Grobüberblick.
Drücken wir uns gegenseitig die Daumen.

Der Gag ist bei mir, dass sich eben die Effekte überlagern von ROP , Myopie und RP und Netzhaut-OPs und eben der dritte oft vorhandene Punkt Knochenkörperchen fehlt. Aber andersherum gibt es keine ROP, bei der 120 Millionen Stäbchen irgendwann beschlossen haben, sich selbst zu zerstören.

Unterm Strich kann man sagen, der Stoffwechsel da hinten auf der Netzhaut ist schwer gestört... und irgendwann so schwer, dass der programmierte Zelltod von selbst eingeleitet wird (Apoptose heißt das, glaube ich)

rop