Re: marfan-syndrom und nha

maren b. rlp, Freitag, 07. Oktober 2005, 19:09 (vor 6776 Tagen) @ Ursula

Als Antwort auf: Re: marfan-syndrom und nha von Ursula am 06. Oktober 2005 11:15:33:

hallo liebe ursula,
mein sohn wurde mit linsenluxation geboren, dazu ist er recht groß und dünn. alleine die linsenluxation ist für einen arzt anlaß sofort an marfan zu denken. angeblich gibt es im medizin studium eine frage die lautet "was kann ursache für linsenluxation sein" nur wer die frage mit "marfan" beantwortet besteht diese prüfung ( aussage unseres ki-arztes).
also haben die ärzte schon länger vermutet das sich hier um marfan handelt, nur zubeginn waren es "nur" die linsen, dann kam eine herzklappen insuffiziens, die langen arme und beine, sehr dünn(fast mager) und die nha und zuguter letzt noch eine kielbrust, das alles zusammen hat dazu geführt das eine gen-analyse angeordnet wurde.
man sagt, wenn drei der typischen marfan-merkmale zusammen treffen, so kann man davon ausgehen das das syndrom vorliegt.
alle merkmale kann man bei marfan.de nachlesen.
nun ja, heute war ich bei einem internisten, der meinte marfan wäre sehr häufig, er fand das alles zu meiner verwunderung gar nicht so tragisch, er hat wohl mehrere patienten mit diesem syndrom, ich glaube dort sind wir ganz gut aufgehoben, er sagte auch, es gäbe seiner meinung nach eine hohe dunkelziffer an marfan patienten, viele ärzte scheuen sich scheinbar vor der gen-analyse, weil sie sehr teuer ist.
ich hoffe ich habe dir ein bischen geholfen und nicht zu sehr geschockt.
welche treffen denn bei dir deiner meinung nach zu>
alles gute für dich
liebe grüße
maren